Wady letalne są to ciężkie uszkodzenia płodu polegające na zaburzeniach rozwojowych. Mogą być spowodowane uwarunkowaniami genetycznymi lub czynnikami środowiskowymi. Wpływają bezpośrednio na upośledzenie rozwoju płodu, które prowadzi do zgonu wewnątrzmacicznego, poronienia samoistnego lub bardzo często śmierci niedługo po porodzie. Obecność wady letalnej również oznacza śmierć płodu bez względu na podjęte leczenie.
Przyczyny wad letalnych
Wady wrodzone mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi jak i niegenetycznymi. Pierwsze stanowią około 20% wszystkich wad letalnych. Drugie, czyli czynniki środowiskowe, stanowią 10% i mogą być spowodowane na przykład przez przebytą w ciąży infekcję matki, która miała wpływ na rozwój płodu lub są spowodowane niekorzystnym działaniem niektórych leków. Większość dzieci z takimi wadami nie zostaje donoszona do końca ciąży, jeżeli jednak dojdzie do rozwoju płodu i donoszenia ciąży, umierają kilka dni później. W przypadku takich dzieci stosuje się leczenie jedynie polegające na uśmierzaniu ich bólu przez podanie środków przeciwbólowych. Zostają one podłączone do aparatury podtrzymującej życie lub tak naprawdę przedłużającej ich umieranie.
Przykłady wad letalnych
Do dzisiaj nie wiadomo tak naprawdę ile wad letalnych istnieje, ponieważ ciągle pojawiają się nowe. Jednak najczęściej spotykane są między innymi:
- Trisomia 21- Zespół Downa, w przypadku tej mutacji mamy do czynienia z nieprawidłową liczbą chromosomów. Wada ta występuje u jednego dziecka na około 800 do 1000 porodów,
- Zespół Patau- charakteryzuje się nieprawidłowo wykształconym nosem, a także wada wzroku. Może pojawić się również cyklopia i ubytek skóry skalpy,
- Zespół Edwardsa- zazwyczaj obecny u dziewczynek. Charakterystyczne dla tej wady letalnej jest uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, szerokie rozstawienie oczu oraz zdeformowanie stóp i kciuków
- Wady cewy morowej- wada ta polega na braku czaszki i bezmózgowiu
Współczesna medycyna daje możliwości diagnostyki tego typu wad we wczesnym okresie życia
płodowego.
